El gran grupo de problemas generalizados del desarrollo constituye en Psiquiatría Infantil desde sus primeros intentos de definición un CAMPO DE DISCUSIÓN amplia e intensiva. En cualquier caso, no sorprenden las grandes diferencias que suelen expresar todos los implicados en este gran conjunto de problemas padecidos por numerosos pacientes (médicos, pediatras,psicólogos, psiquiatras, investigadores, familiares, docentes, logopedas, gestores, etc.):
- Desde su definición diagnóstica y ubicación nosológica (en pleno cambio actual de los TGD del DSM IV TR (2000, A.P.A) a los Trastornos del Neurodesarrollo y TEA del DSM V (2013, A.P.A. ).
- Su complejo entendimiento conductual como amplio y difícilmente objetivable conjunto de síntomas en la esfera del desarrollo del proceso de pensamiento, el mundo emocional, el lenguaje, las conductas y las relaciones sociales( es decir, todo lo que constituye el armazón que construirá la identidad de un ser humano adulto; lo que en este caso no podrá ser)
- La diferenciación e histórica discusión respecto de otras patologías de desarrollo en la infancia que pueden ocasionar síntomas asimilables pero que no se tratan de este Espectro de problemas (psicosis infantiles, esquizofrenia infantil, retrasos cognitivos, trastornos específicos del desarrollo etc.)
- La discusión sobre el abordaje terapéutico más adecuado, siempre multimodal y pluridisciplinar( esas bonitas palabras…), pero cuál, cómo, con qué recursos, qué profesionales, coordinados por quién, hasta qué edad, con qué objetivos…
- Las discusión sobre las posibilidades evolutivas y las hipótesis de una posible curación (hoy inaccesible) y los factores intervinientes en los futuros pronósticos.
- La eterna discusión de cómo poder ayudar y trabajar con la familias afectadas de la forma más útil para cada uno.
DISARMONÍA es la palabra que yo utilizo para intentar explicar el complejo concepto que abarca TEA. Voy a intentar ser integradora y cientifista. La complejidad del tema es un motivo. La dureza de la vivencia emocional que suscita en el clínico es otro.
Los TEA consisten en una grave alteración del desarrollo que se caracteriza por deficiencias cualitativas en la interacción social y en la comunicación, comportamiento caracterizado por patrones repetitivos y estereotipados, y un repertorio de intereses y actividades restringidas. Una definición mas sencilla y accesible podría ser: el autismo es un síndrome que afecta a la comunicación , las relaciones sociales y afectivas del individuo. Es decir, necesitamos un código para pensar, que es el lenguaje, si este no se adquiere en consecuencia no podremos pensar, y si no podemos pensar como “ el resto”, no podremos comunicarnos con ellos ni entender el mundo externo ni interno, ni desarrollar una mente como “la del resto de personas”.Padecer un TEA hace difícil establecer contacto habitual con otros , genera dificultades para hablar como todos, para mirar a los ojos, para jugar con otros niños, para controlar las emociones, soportar los cambios de rutina, hace fácil distraerse, moverse repetitivamente, mecerse constantemente, hacer siempre las mismas actividades y rutinas. Estos síntomas no solo dificultan la vida de personas con autismo,si no también a sus familias, a sus maestros y a cualquiera que tenga contacto con ellos.
Hoy día cuando se habla de autismo se está señalando un auténtico problema de Salud Pública, que aunque nos suele hacer pensar exclusivamente en niños(momento habitual de su diagnóstico),en realidad afecta a personas de toda edad, dado que la esperanza de vida de una persona con TEA en principio no es diferente a la de cualquier otro. Aunque hoy día hay una amplia discusión sobre la validez de los alarmantes estudios de aumento de incidencia y prevalencia de los TEA a nivel mundial, como cifra intermedia se puede señalar un prevalencia de 1 caso por 150 en los análisis de Atención Temprana realizados entre los 18 y 24 meses de vida. En el DSM-V se señala una prevalencia poblacional de 1 % y en los estudios de EEUU señalan 1 de cada 68 nacidos vivos.
La evolución del concepto de los TEA corre paralela al desarrollo progresivo de la Psiquiatría Infanto Juvenil como ciencia con base neurocientífica.Las psicosis infantiles han sido clasificados según las escuelas y el modelo paradigmático propio de cada época. Kraepelin y Bleuler no individualizaron formas infantiles de psicosis, y fueron estudios posteriores los que comenzaron a describir una esquizofrenia infantil generalizada con aislamiento y apatía. La primera categorización de las psicosis infantiles inicia su época de avance en 1943 al definir Leo Kanner el Autismo precoz del niño diferenciado de la esquizofrenia infantil. Lo define por su intenso desapego ambiental durante el primer año conservando un buen potencial intelectual. En 1944 Hans Asperger definió el cuadro de psicosis autistica en niños de mayor edad. La confluencia temporal de ambas definiciones tan próximas y novedosas ha llevado a un a confusión conceptual zanjada en la actualidad por el DSM-V con la valoración global de TEA y la eliminación, esperada, del llamado Trastorno de Asperger.
Sin embargo, la confusión en torno a la común utilización de la palabra autismo para definir síntomas tanto en las esquizofrenias como en este grupo de pacientes con TEA ha implicado un estÍmulo pata delimitar mejor el autismo infantil de las anteriores. En las décadas sucesivas a las dos definiciones iníciales de autismo numerosos estudios intentaron caracterizar el síndrome autístico: disturbios de la percepción, de la conducta y de la relación social, alteraciones del lenguaje y alteraciones en la motricidad, todo ello resultante de una patología del Sistema Nervioso Central específica y que hoy se considera de alguna manera presente desde su nacimiento.
En las clasificaciones psiquiátricas se incluye como alteración en el desarrollo normal del niño bajo el epígrafe de Trastorno Generalizado del Desarrollo, que incluirá : Trastorno Autista, Trastorno de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil, Trastorno de Asperger y TGD no especificado ( DSM IV TR(2000) y CIE 10 DE OMS,1991). En la nueva clasificación de DSM V (2013) de APA desaparece el término TGD así como las categorías mencionadas. Los Trastornos del Espectro Autista forman ahora parte del gran grupo de los Trastornos del Neurodesarrollo (junto con Retraso Mental, Trastorno de la Comunicación, TDAH, Trastorno Específicos del Aprendizaje ,Trastornos Motores y Otros Trastornos del Neurodesarrollo). Los criterios diagnósticos utilizados prácticamente son los mismos que las anteriores clasificaciones de DSM y CIE aunque evitan señalar la edad de 3 años. Aquí quisiera señalar mi total desacuerdo con la desaparición en el actual Manual de Criterios Diagnósticos de Enfermedades Mentales más utilizado ( DSM – V) del epígrafe de Trastornos de la Infancia, niñez y adolescencia, como sí presenta la CIE 10 de OMS y mantenía la APA hasta la última edición de su manual. De un plumazo, quizás en esta época con un solo clic, han hecho desaparecer el concepto de Psiquiatría Infanto Juvenil (evidentemente esto sería material para otra discusión).
Si ya resultaba amplio el intento del desarrollo del concepto de los TEA, el actual campo de investigación sobre la etiología de los mismos es, si cabe, el aérea mas extensa y viva en el mundo neurocientífico del TEA. El conocimiento de las causas tanto genéticas como ambientales del autismo así como la interacción entre las mismas, resultará fundamental para la mejora de su diagnóstico, tratamiento e incluso prevención. En la actualidad se desecha toda etiología en relación a las características emocionales y conductuales de los padres, superada ya esa dura etapa culpabilizadora sobre los supuesto errores en la crianza que cometidos por aquellos podrían haber llevado a su hijos a padecer un TEA. Como resumen, se están estudiando numeroso factores de riesgos ambiental que interactuan entre sí y con el genoma de cada individuo, originando anomalías en el desarrollo de las conexiones neuronales en diversos momentos del neurodesarrollo en la primera infancia.
No existe hoy por hoy un tratamiento que cure el autismo, lo mismo que tampoco existe evidencia científica que avale un único tratamiento como el mejor para todos los niños. Sí se reconoce universalmente que la intervención precoz bien adaptada a las necesidades individuales constituye un paso fundamental para la evolución.
No voy a nombrar aquí los numerosos programas específicos de intervención, pues normalmente son más accesibles en centros específicos y países con altos índices de investigación e inversión en la atención a los TEA. Me parece más realista señalar las grandes áreas de intervención:
- Logopedia y terapia del lenguaje como elemento primordial.
- Trabajo cognitivo y conductual para el manejo de conductas inadecuadas, repetitivas, adquisición de otras o regulación emocional.
- Capacitación a los padres para su trabajo en casa.
- Entrenamiento en habilidades sociales y de ocio en grupo
- Fisioterapia y terapia ocupacional orientada a la destreza psicomotora y problemas sensoriales.
- Farmacoterapia sintomática.
- Orientación educativa según el caso y momento evolutivo.
- Y otras posibles que requiera el individuo y su familia en su grupo social,
localidad, etc etc.
Los programas efectivos en intervención siempre deberán ser individualizados., según la intensidad del trastorno, orientados a objetivos concretos, enmarcados en el momento de desarrollo del individuo, altamente estructurados, intensivos y extensivos a todos los contextos de la persona, y con una participación activa de los padres en coordinación con los profesionales que intervengan en cada caso (logopeda, psiquiatra, profesor, etc.). Quisiera señalar la importancia de nunca olvidar que un programa de trabajo de intervención terapéutico deja de ser terapéutico si agota al paciente, familiar, y/o al profesional.
A modo de resumen, quiero insistir en señalar que padecer un TEA no solo afecta al desarrollo y bienestar del sujeto sino también a sus familiares y entorno social. La sintomatología y la gravedad de los TEA hace que se precise de un plan de intervención precoz y la definición de un tratamiento multidisciplinar, sistemático y organizado por profesionales capacitados y en continua formación.
Precisamente en esta línea la UE y el Instituto Carlos III están desarrollando una investigación sobre el desarrollo de propuestas de Políticas de Salud para Autismo en Europa, en la que participa Manuel Posada, director del Centro de Enfermedades Raras del ISCIII. Se va tratar de estimar la prevalencia de los TEA en 12 países de la UE, analizar costes sociales y económicos, revisar los programas sobre detención temprana y propuestas de mejora e implantación de los mismos, validar biomarcadores asociados a los TEA y mejorar el conocimiento sobre efectividad en los cuidados y apoyos en la vida adulta y en las personas mayores diagnosticas de Autismo.
Respecto de las dos reseñas cinematográficas (de las múltiples existentes) que presento, he pretendido:
\- Con «Son-Rise» (1979), ejemplificar el INICIO de los síntomas y de la vivencia en una familia con este tipo de problemas. Quiero destacar la explicación que da la doctora (no indicación de tratamiento en un niño muy pequeño) se debe marcar en el momento temporal al que hace referencia la película, y que en ningún caso es la indicación actual.
\- Respecto de «El Laberinto Autista» ( 2012), recomiendo en visionado completo de este interesante documental, como forma de entender la VIVENCIA del autismo, del cómo aprender a convivir con este trastorno.
